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Chromosomen-, chromosomal

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Γερμανικά
Die sehr seltene Erkrankung tritt unter 1 zu 1 Million auf und kann autosomal oder x-chromosomal-dominant vererbt werden.
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Also könnten chromosomale Translokationen, die aus einer fehlerhaften Aktivität der Rekombinase resultieren, nur in transkriptionell aktiven Bereichen stattfinden.
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Es kommt aber auch eine autosomal dominante oder x-chromosomale Vererbung vor.
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Ursachen können demnach chromosomaler, genetischer, neurologischer und/oder traumatischer Natur sein.
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Wenn das Geschlecht chromosomal bestimmt wird, wird es entsprechend den Mendelschen Regeln vererbt.
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Ebenso können umgekehrt Kinder mit erhöhten Nackentransparenzwerten chromosomal und organisch unauffällig sein.
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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
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Chromosomale Aberrationen verursachen schätzungsweise 50–70 % aller Spontanaborte.
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In einem anderen Fall können Hinweise auf chromosomal bedingte Behinderungen oder Erkrankungen gewonnen werden.
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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt x-chromosomal-rezessiv.
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