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hypoplasia
ipoplasia θηλ

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I principali sintomi di questa sindrome sono: ipotonia (tono muscolare debole), ipoplasia muscolare (sottosviluppo di molti muscoli), spasticità degli arti inferiori, movimenti involontari degli arti inferiori, ritardo mentale e psicomotorio.
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A livello del cavo orale si riscontrano ipoplasia mascellare, affollamento a carico dell'arcata superiore, palato ogivale e prognatismo mandibolare relativo.
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Per una corretta diagnosi risulta sufficiente la radiografia dove si mostrano segni di ipoplasia odontoidea.
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Simile è il parvovirus dell'enterite del visone che tuttavia non provoca ipoplasia cerebellare.
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Un'altra possibile causa di questa sindrome è rappresentata dalla mancata obliterazione della vena ombelicale in seguito al parto e contestuale ipoplasia della vena porta.
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Questi "corpi estranei" nella cavità toracica comprimono i polmoni, compromettendo il loro corretto sviluppo e causando ipoplasia polmonare.
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A livello oculare sono molto frequenti l'eterocromia dell'iride, lo strabismo, l'aplasia o ipoplasia dell'iride.
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A parte rari casi, la patologia si manifesta nella prima infanzia in caso di ipoplasia congenita, più avanti con l'età se è secondaria.
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Indica un ampio spettro di malformazioni con diverse situazioni di ipoplasia delle sezioni sinistre del cuore coinvolgenti valvole, camere ventricolari e aorta.
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