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rezessiv [retsɛˈsiːf] ΕΠΊΘ ΒΙΟΛ

rezessiv
υποτελής
rezessiv ΒΙΟΛ, Genetik
υπολειπόμενος

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Γερμανικά
Die Sialinsäure-Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.
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Dazu sind die Bits – je nach Zustand – dominant bzw. rezessiv (ein dominantes Bit überschreibt ein rezessives).
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Die Häufigkeit wird auf 0.7 auf 10.000 Geburten geschätzt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
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Anhand des Stammbaums der Patienten konnten sie den autosomal-rezessiven Erbgang identifizieren.
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Es gibt jedoch auch milder verlaufende rezessive Krankheitsbilder, die mit der dominanten Osteopetrose überlappen können.
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Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Paraplegien, der autosomal-rezessiv vererbten spastischen Paraplegie 11 (SPG11).
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Die Erkrankung kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden.
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Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal−rezessiv oder sporadisch auch autosomal-dominant.
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Als Tyrosinämie bezeichnet man eine Gruppe von seltenen, autosomal-rezessiv vererbten, genetischen Stoffwechselerkrankungen bei denen der Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin gestört ist.
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