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Γερμανικά
Weibliche (heterozygote) Betroffene weisen die gleichen Symptome auf, allerdings schwächer bis kaum klinisch fassbar.
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Die restlichen Tests wurden an heterozygoten mutierten erwachsenen Mäusen durchgeführt und es wurde ein Phänotyp der Haarfollikel-Degeneration beobachtet.
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Homozygote Träger erreichen oft nicht das Erwachsenenalter, heterozygote bleiben dafür oftmals symptomlos.
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Diese Patienten sind heterozygot für eine Mutation im Retinoblastom-Gen (erste Mutation).
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Einfarbige Tigerschecken sind meist heterozygot für das Gen.
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In heterozygoten Trägern ist nur etwa ein Prozent aller Erythrozyten deformiert.
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Beim fokalen HI sind alle Zellen von einer heterozygoten Mutation betroffen, die alleine nicht ausreichend wäre, um HI zu verursachen.
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Ein Teil der heterozygoten Tiere hat schwarze Flecken und die meisten nicht völlig weißen heterozygoten Tiere hatten rote Farbe im Gefieder (Phäomelanin).
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Daher können für ein Gen zwei Varianten (a,b) vorliegen, die sich voneinander unterscheiden (heterozygot).
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Die Erkrankung betrifft vor allem das männliche Geschlecht, aber auch heterozygote (mischerbige) Frauen können erkranken.
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