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αμνιοκέντηση
Amniozentese θηλ

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Lediglich bestimmte körperliche Auffälligkeiten (siehe auch: Softmarker) können Hinweise auf eine Chromosomenbesonderheit geben, sodass eine Amniozentese zur Diagnostik in Erwägung gezogen werden kann.
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Auf Wunsch der Schwangeren kann auch (zum Beispiel nach einer Vergewaltigung) mithilfe der Amniozentese ein Vaterschaftstest durchgeführt werden.
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Die häufigsten verursachenden Mutationen können durch eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie im Falle der Erkrankung nachgewiesen werden.
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Risiken, die die Untersuchung mit sich bringt, sollten von der Schwangeren bzw. von dem Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Amniozentese zustimmen.
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Weiterhin kann das Klinefelter-Syndrom als Zufallsbefund vorgeburtlich im Rahmen einer invasiven Pränataldiagnostik (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) diagnostiziert werden.
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Auch eine vorgeburtliche Diagnose ist bei konkretem Verdacht im Rahmen von Pränataldiagnostik z. B. durch Amniozentese möglich.
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Gegebenenfalls kann auch eine vorgeburtliche Diagnostik über Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie angeboten werden.
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Bei über 35-jährigen Erstgebärenden oder über 40-jährigen Spätgebärenden zahlt die Krankenkasse die Amniozentese, da ab diesem Alter eine Risikoschwangerschaft vorliegt.
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Eine zytogenetische Untersuchung z. B. durch Amniozentese kann im Rahmen der Pränataldiagnostik eine gegebenenfalls zugrunde liegende Chromosomenaberration aufdecken.
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Wenn eine Amniozentese durchgeführt wird, erfolgt dies meist im zweiten Drittel der Schwangerschaft.
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