During this procedure one to two-cells are taken in a biopsy from the embryo while it is still in the four-cell to eight-cell stage.
These cells are then examined in a laboratory for genetic defects ( for example for Down ’ s syndrome and for haemophilia ).
The examination, in which the sex can also be determined, only lasts a couple of hours so that the embryo, which has been found to be healthy, can be transferred into the patient ’ s uterus.
www.dfg.deDazu werden dem frühen Embryo im Vier-Acht-Zellstadium ein bis zwei Zellen mittels einer Biopsie entnommen.
Diese werden anschließend im Labor auf genetische Fehler untersucht ( beispielsweise auf das Down-Syndrom und die Bluterkrankheit ).
Die Untersuchung, bei der auch das Geschlecht bestimmt werden kann, dauert nur wenige Stunden, so dass anschließend der für gesund befundene Embryo in den Uterus der Frau transferiert werden kann.
www.dfg.deDisease severity is graded according to ISTH criteria and its distribution between mild, moderate and severe haemophilia is similar to data from other European and American registries.
The majority ( about two thirds ) of Swiss patients with haemophilia A or B are treated on-demand, with only about 20 % of patients being on prophylaxis.
The figure is different in paediatrics and young adults ( 1st and 2nd decades ), where 80 to 90 % of patients with haemophilia A are under regular prophylaxis.
www.schattauer.deDer Schweregrad der Krankheit wird gemäß ISTH-Kriterien festgelegt und die Verteilung in leichte, mittelschwere und schwere Hämophilie entspricht derjenigen anderer europäischer und amerikanischer Register.
Die Mehrheit ( ca. zwei Drittel ) der Schweizer Patienten mit Hämophilie A oder B wird „ on-demand “ behandelt, 20 % sind unter Dauerprophylaxe.
Die Zahlen sind natürlich etwas anders im pädiatrischen Alter und bei jungen Erwachsenen ( etwa bis 20-Jährigen ), wo 80 bis 90 % der Patienten mit Hämophilie A eine Prophylaxe durchführen.
www.schattauer.deCurrently there are 950 patients registered, the majority of which ( 585 ) having haemophilia A.
Disease severity is graded according to ISTH criteria and its distribution between mild, moderate and severe haemophilia is similar to data from other European and American registries.
The majority ( about two thirds ) of Swiss patients with haemophilia A or B are treated on-demand, with only about 20 % of patients being on prophylaxis.
www.schattauer.deAktuell sind 950 Patienten registriert, die Mehrheit ( 585 ) mit Hämophilie A.
Der Schweregrad der Krankheit wird gemäß ISTH-Kriterien festgelegt und die Verteilung in leichte, mittelschwere und schwere Hämophilie entspricht derjenigen anderer europäischer und amerikanischer Register.
Die Mehrheit ( ca. zwei Drittel ) der Schweizer Patienten mit Hämophilie A oder B wird „ on-demand “ behandelt, 20 % sind unter Dauerprophylaxe.
www.schattauer.de8.
Secondary prophylaxis in an adult patient with severe haemophilia A Factor VIII consumption and effectiveness
S. Schlenkrich ( 1 ), C. Schubert ( 2 )
www.schattauer.de8.
Sekundäre Prophylaxe bei einem erwachsenen Patienten mit schwerer Hämophilie Faktorenverbrauch und Wirksamkeit
S. Schlenkrich ( 1 ), C. Schubert ( 2 )
www.schattauer.deThe latest records from October 31st 2011 are presented here.
Included are all patients with haemophilia A or B and other inherited coagulation disorders ( including VWD patients with R-Co activity below 10 % ) known and followed by the 11 paediatric and 12 adult haemophilia treatment or reference centers.
Currently there are 950 patients registered, the majority of which ( 585 ) having haemophilia A.
www.schattauer.deHier präsentieren wir die aktuellsten Daten vom 31. September 2011.
In dem Register werden alle Patienten mit Hämophilie A oder B und anderen angeborenen Gerinnungsstörungen ( inklusive von-Willebrand-Syndrom-Pati... mit einer R-Co-Aktivität unter 10 % ) aufgenommen, die den 11 pädiatrischen und 12 adulten Hämophiliezentren bekannt sind.
Aktuell sind 950 Patienten registriert, die Mehrheit ( 585 ) mit Hämophilie A.
www.schattauer.deSummary
Since 1982 an annual multicentric survey regarding the epidemiology of patients suffering of haemophilia is performed with support of haemophilia treating centres of any size.
Again, the actual compilation is resting upon a broad database returning to over 30 years of inquiry well representing both the actual and retrospective status of mortality.
www.schattauer.deZusammenfassung
Seit 1982 wird jährlich die multizentrische Untersuchung zur Epidemiologie bei Patienten mit Hämophilie mit der Unterstützung von Hämophilie-Zentren und Behandlungseinrichtungen jeglicher Größe durchgeführt.
Auch die aktuelle Zusammenstellung beruht wieder auf einer breiten Datenbasis aus inzwischen über 30 Jahren und vermag sowohl den aktuellen als auch den retrospektiven Morbiditäts- und Mortalitätsstatus gut abzubilden.
www.schattauer.deFemale dogs having only one mutant gene in one chromosome X are carriers of haemophilia B and the disease does not develop.
One half of their male offsprings inherit the mutant gene and they develop haemophilia B and the other half of female offsprings will be carriers of the mutation.
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www.genomia.czHündinnen, die nur ein X-Chromosom mit Mutation haben, sind Träger der Hämophilie B und die Krankheit entwickelt sich nicht.
Die Hälfte der männlichen Nachkommen vererbt die Mutation und erkrankt an Hämophilie und die zweite Hälfte der weiblichen Nachkommen wird diese Mutation übertragen.
.
www.genomia.cz7.
Long-term prophylaxis in congenital haemophilia with inhibitors - Experiences with rFVIIa
G. Auerswald
www.schattauer.de7.
Langzeitprophylaxe bei kongenitaler Hämophilie mit Hemmkörpern - Erfahrungen mit rFVIIa
G. Auerswald
www.schattauer.deBackground :
Development of FVIII inhibitors represents a major challenge in patients with mild haemophilia A ( HA ), because they tend to occur at an older age and classical immune tolerance induction appears to be less effective.
Case report:
www.schattauer.deHintergrund :
Inhibitoren bei Patienten mit milder Hämophilie A ( HA ) stellen eine besondere Herausforderung dar, da sie häufig in höherem Alter auftreten, und da die klassische Immuntoleranzinduktion weniger effektiv zu sein scheint.
Fallbericht:
www.schattauer.de6.
Does FVIII-activity increase with age in patients with haemophilia A and carriers of haemophilia A?
C. Delbrück ( 1 ), I. Haferland ( 1 ), K. Scholz ( 1 ), G. Asmelash ( 1 ), V. Makki ( 1 ), S. Müller ( 1 ), S. Krekeler ( 1 ), S. Alesci ( 1 ), W. Miesbach ( 1 )
www.schattauer.de6.
Hämophilie-A-Patienten und Konduktorinnen für Hämophilie A Steigt die FVIII-Aktivität mit dem Lebensalter?
C. Delbrück ( 1 ), I. Haferland ( 1 ), K. Scholz ( 1 ), G. Asmelash ( 1 ), V. Makki ( 1 ), S. Müller ( 1 ), S. Krekeler ( 1 ), S. Alesci ( 1 ), W. Miesbach ( 1 )
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