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And just a few days ago they were able to publish further discoveries in the journal Nature Communications :

the Würzburg researchers, under the leadership of pharmacologist Dr. Davide Calebiro, further mapped out the exact mechanisms of the mutation in the adrenal gland.

“Mutations in the deubiquitinase gene USP8 cause Cushing’s disease” Martin Reincke, Silviu Sbiera, Akira Hayakawa, Marily Theodoropoulou, Andrea Osswald, Felix Beuschlein, Thomas Meitinger, Emi Mizuno-Yamasaki, Kohei Kawaguchi, Yasushi Saeki, Keiji Tanaka, Thomas Wieland, Elisabeth Graf, Wolfgang Saeger, Cristina L Ronchi, Bruno Allolio, Michael Buchfelder, Tim M Strom, Martin Fassnacht & Masayuki Komada.

www.uni-wuerzburg.de

Und erst vor wenigen Tagen konnten sie in der Fachzeitschrift Nature Communications weitere Entdeckungen publizieren :

Dafür haben die Würzburger Forscher unter der Leitung des Pharmakologen Dr. Davide Calebiro die genaue Wirkweise der Mutation in der Nebenniere weiter entschlüsselt.

„Mutations in the deubiquitinase gene USP8 cause Cushing’s disease” Martin Reincke, Silviu Sbiera, Akira Hayakawa, Marily Theodoropoulou, Andrea Osswald, Felix Beuschlein, Thomas Meitinger, Emi Mizuno-Yamasaki, Kohei Kawaguchi, Yasushi Saeki, Keiji Tanaka, Thomas Wieland, Elisabeth Graf, Wolfgang Saeger, Cristina L Ronchi, Bruno Allolio, Michael Buchfelder, Tim M Strom, Martin Fassnacht & Masayuki Komada.

www.uni-wuerzburg.de

Conditions of use

mitochondrion of tubular type in an epithelial cell of the adrenal gland (monkey) (for unlabelled original image click here, please!)

C = Cytoplasma (Zellflüssigkeit mit Organellen);

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Nutzungs- bedingungen

Mitochondrium von Tubulustyp und Autophagosom in der einer Zelle der Nebenniere vom Affen, Detail (Für unbeschriftetes Originalbild bitte hier klicken !)

C = Cytoplasma (Zellflüssigkeit mit Organellen);

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In the search for the causes of Cushing ’s syndrome, Würzburg endocrinologists led by Professor Martin Fassnacht and Professor Bruno Allolio, in collaboration with Dr. Davide Calebiro and Professor Martin Lohse from the Rudolf Virchow Center, have already achieved multiple successes this year.

For example, they have been able to point to mutations in a gene of the adrenal gland as a frequent cause of the secretion of abnormally high levels of cortisol.

They reported on the findings of this work in the New England Journal of Medicine in February.

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Bei der Suche nach den Ursachen des Cushing-Syndroms waren die Würzburger Endokrinologen um die Professoren Martin Fassnacht und Bruno Allolio in Kooperation mit Dr. Davide Calebiro und Professor Martin Lohse vom Rudolf-Virchow-Zentrum in diesem Jahr bereits mehrfach erfolgreich.

So war es ihnen beispielsweise gelungen, Mutationen in einem Gen der Nebenniere als häufige Ursache für eine krankhaft gesteigerte Cortisolausschüttung auszumachen.

Über die Ergebnisse dieser Arbeit berichteten sie im Februar im New England Journal of Medicine.

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It is not hereditary.

Sometimes, an abnormality of the adrenal glands, most often an adrenal tumour, causes Cushing’s syndrome, which shows the same clinical signs and symptoms as Cushing’s disease.

The average age of onset is about 40 years.

www.medicinesformankind.eu

Er ist nicht erblich.

Bisweilen verursacht eine Erkrankung der Nebennieren, meist ein Nebennierentumor, ein Cushing-Syndrom, das dieselben klinischen Zeichen und Symptome zeigt wie der durch ein Hypophysenadenom hervorgerufene Morbus Cushing.

Das durchschnittliche Manifestationsalter beträgt etwa 40 Jahre.

www.medicinesformankind.eu

Without treatment, the mortality rate is raised significantly.

The cause of the disorder tends to be tumors in the control center, the pituitary gland, or the adrenal gland.

Mutation only recently recognized as a cause

www.uni-wuerzburg.de

Ohne Behandlung ist die Sterblichkeit deutlich erhöht.

Die Ursache der Störung sind meist Tumoren in der Steuerungszentrale, der Hirnanhangsdrüse, oder der Nebenniere.

Mutation erst seit Kurzem als Ursache bekannt

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He was also in charge of organising one of the first informative meetings on the clinical characteristics of multiple endocrine neoplasia ( familial endocrine tumours ).

Provided support to various self-help groups ( osteoporosis, hypophysis, adrenal gland ).

www.endokrinologen.de

Organisation eines der ersten Informationsnachmittage zum Erkrankungsbild der Multiplen Endokrinen Neoplasien ( familiäre endokrine Tumore ).

Engagement für verschiedene Selbsthilfegruppen ( Osteoporose, Hypophyse, Nebenniere ).

www.endokrinologen.de

With the help of these contrast agents, as well as specific dynamic examination protocols of our modern 1,5 Tesla Scanner, today we are able to distinguish between benign and malignant changes.

This method allows the best possible clarification not only of the liver, but also of the kidneys, adrenal glands, pancreas, spleen and sex organs.

In addition, in out practice we can carry out high-resolution examinations of the small intestine ( MR-Sellink ), in order to be able to detect inflammations ( Crohn s disease ), ingrowths, passage obstructions or intra-abdominal cyst formation ( e.g. endometriosis ).

www.radiologie-mannheim.de

Mit Hilfe dieser Kontrastmittel, sowie spezieller dynamischer untersuchungsprotokolle an unserem modernen 1,5 Tesla Scanner, sind wir heute in der Lage, gut- von bösartigen Veränderungen zu unterscheiden.

Nicht nur die Leber, sondern auch die Nieren, die Nebennieren, die Bauchspeicheldrüse ( Pankreas ), die Milz und die Geschlechtsorgane können mit diesem Verfahren bestens abgeklärt werden.

Zusätzlich können in unserer Praxis hochaufgelöste Untersuchungen des Dünndarmes ( MR-Sellink ) durchgeführt werden, um Entzündungen ( Morbus Crohn ), Verwachsungen Passagebehinderungen oder intraabdominelle Zystenbildungen ( z.B. Endometriose ) erkennen zu können.

www.radiologie-mannheim.de

it is only when it is secreted in an uncontrolled manner that it throws the organism into chaos.

Cortisol secretion in the adrenal gland is controlled by another hormone – adrenocorticotropin (ACTH), which is produced in the pituitary gland.

If a benign tumor forms there, the gland produces ACTH unchecked, thereby raising the level of cortisol.

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erst wenn es unkontrolliert ausgeschüttet wird, stürzt es den Organismus ins Chaos.

Gesteuert wird die Cortisolausschüttung in der Nebenniere von einem weiteren Hormon – dem Adrenocorticotropin (ACTH), das in der Hirnanhangsdrüse produziert wird.

Bildet sich dort ein gutartiger Tumor, produziert die Drüse ungebremst ACTH und treibt somit auch den Cortisolspiegel nach oben.

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D. Calebiro )

The mutation of a key enzyme results in the secretion of abnormally high levels of cortisol in the adrenal gland.

A group of researchers led by Martin Lohse and Davide Calebiro from the Rudolf Virchow Center at the University of Würzburg have now succeeded in mapping out the precise mechanisms.

www.uni-wuerzburg.de

D. Calebiro )

Die Mutation eines Schlüsselenzyms führt in der Nebenniere zu einer krankhaft gesteigerten Cortisol-Ausschüttung.

Einer Forschergruppe um Martin Lohse und Davide Calebiro vom Rudolf-Virchow-Zentrum an der Uni Würzburg ist es nun gelungen, die genauen Mechanismen zu entschlüsseln.

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