Die Mutationsanalyse wird in der Humangenetik angewandt, um Mutationen ausfindig zu machen und damit festzustellen, ob ein Patient an einer Erbkrankheit leidet oder nicht.
Die molekularbiologischen Erkenntnisse aus Kollagen- und Bindegewebsforschung fanden Anwendung in der Chirurgie, Orthopädie, Pathologie, Dermatologie und Humangenetik.